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 la maladie de charcot

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mimi
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MessageSujet: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitimeMar 14 Oct - 18:43:13

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurologique relativement fréquente, de cause inconnue, de pronostic sombre.
Elle concerne les deux sexes, et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. Aux États-Unis, on la nomme aussi maladie de Lou Gehrig, du nom d'un joueur de base-ball renommé, mort de cette maladie en 1941.

Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Anatomiquement, elle est due à une dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, associée à une destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé.

La maladie


Cette pathologie comprend deux principales formes cliniques : une forme dite « spinale », débutant à la distalité des membres, et une forme dite « bulbaire », concernant environ un cinquième des cas, débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation, motricité de la langue).
Toutefois, l'évolution des atteintes tend à se généraliser à l'ensemble des territoires moteurs, et la distinction entre ces deux types n'est pas toujours évidente lors du diagnostic.
Les femmes présentent statistiquement plus de formes bulbaires que les hommes.

Quels que soient les territoires concernés, la symptomatologie initiale se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal : hyperréflexie, spasticité) et d'atteintes neurogènes périphériques – fasciculations, crampes, perte de force musculaire, fonte musculaire (« amyotrophie »).
Il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.

L'évolution est capricieuse, elle peut s'étendre de quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne étant inférieure à quatre ans).
Elle se caractérise par une paralysie d'installation progressive, accompagnée d'amyotrophie.
L'atteinte de la fonction respiratoire conditionne généralement le pronostic.

Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir.
Une atteinte des fonctions cognitives, à type de démence fronto temporale (DFT), se rencontre parfois.
Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une démence, soit une SLA.

Il faut enfin distinguer les formes dites « sporadiques » (distribution au hasard dans la population) des formes familiales.
Les premiers signes d'une SLA héréditaire surviennent statistiquement plus tôt (46 ans en moyenne) que les formes sporadiques (56 ans en moyenne).

Épidémiologie


L'incidence de la maladie est d'environ 1 pour 100 000 par an.
Sa prévalence est de 5 à 7 pour 100 000. Le pic d'incidence se situe entre 55 et 70 ans.
Le rapport hommes/femmes est entre 1,3 et 2 (il tend à s'égaliser). 5% sont des formes familiales, la plupart étant de forme autosomique dominante.

Une augmentation globale de l'incidence, d'environ 50 % sur les 50 dernières années, est attribuée d'une part à l'augmentation de l'espérance de vie des populations, d'autre part à de meilleurs critères diagnostiques. Cependant, une participation environnementale n'est pas exclue.

Certaines localités du Pacifique sont connues pour avoir une très forte sur-incidence de SLA (île américaine de Guam, péninsule japonaise de Kii), associées à des syndromes démentiels et à la maladie de Parkinson.
Elles ont engendré de nombreuses études, mais les intrications entre génotype, environnement et mode de vie ne sont toujours pas élucidés, pas plus que ne l'est le lien entre la SLA et les autres pathologies neurodégénératives.

Étiologie


Plusieurs mécanismes sont suspectés être à l'origine de l'atteinte spécifique des motoneurones :

une dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif, comme le montrent l'implication des gènes codant la superoxyde dysmutase (SOD) dans les formes familiales ;

un phénomène d'excito-toxicité : soit par excès de glutamate, soit par la présence de molécules « glutamate-like », soit par des mutations modifiant les récepteurs au glutamate ;

une dérégulation des mécanismes d'apoptose (mort programmée de la cellule).

Aucune cause n'a été cependant formellement établie.

SLA familiales


Environ 5% des personnes atteintes par cette maladie ont un membre de leur famille atteint permettant de parler de sclérose latérale amyotrophique héréditaire.
On classe dans ce cas la sclérose latérale amyotrophique en fonction du mode de transmission et du gène impliqué.

Transmission autosomique dominante


Il s'agit de la forme la plus fréquente.
Des mutations sur le gène SOD1 d'une dismutase, située sur le chromosome 21 ont été retrouvée dans 10 à 20% des cas.

Transmission autosomique récessive


Elle est plus rare, concernant surtout certaines populations de l'Afrique du Nord La transmission autosomique récessive comprend actuellement trois gènes identifiés :

Fréquence Gène Chromosome Protéine


Rare ALS2 15q15.1-q21.1 Alsine
Rare 2q33
Rare SPG20 13q12.3 Spartine


Les autres maladies en rapport avec une mutation pathologique du gène ALS2 comprennent : la sclérose latérale primitive, la paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce et une forme particulière de sclérose latérale amyotrophique la sclérose latérale amyotrophique juvénile.
La mutation pathologique du gène SPG20 est aussi responsable du syndrome de Troyer.

Transmission liée à l'X


Une S.L.A à transmission liée à l' X a été trouvée dans une famille.

Diagnostic


Des critères de diagnostic stricts ont été établis principalement pour la recherche :

preuves évidentes cliniques, électriques ou anatomo-pathologiques d'atteinte du neurone moteur périphérique et preuves cliniques d'atteinte du neurone moteur central et apparition progressive de signe clinique dans d'autres régions avec
l'absence de signes électriques ou anatomo-pathologiques pouvant expliquer une atteinte du neurone moteur périphérique et/ou central et une imagerie cérébrale ne permettant pas d'expliquer les signes cliniques ou électriques.
L'examen neurologique doit mettre en évidence des signes d'atteinte du neurone moteur périphérique et /ou central dans au mois quatre régions : tronc cérébral, cervical, thoracique et lombaire.

Parmi les signes cliniques, on constate l'aspect des mains en mains de singe, correspondant à une amyotrophie des muscles interosseux, sans que l'agilité soit altérée.

Examens complémentaires


Les examens complémentaires servent surtout à éliminer un éventuel diagnostique différentiel.

Électromyogramme : il retrouve un syndrome neurogène périphérique diffus, sans ralentissement des vitesses de conduction ni bloc proximal.
Il confirme la clinique, détecte des atteintes infracliniques et écarte d'autres neuropathies périphériques.
IRM de la moelle : normale (ce qui permet d'éliminer les atteintes mécaniques de la moelle épinière).
Analyse du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire : normale.
Les CPK sont augmentés.
Les enzymes hépatiques sont perturbés.
Le scanner montre une absence de compression médullaire.

Évolution


Elle se fait vers une dégradation inexorable, aboutissant dans 50% des cas au décès dans les trois ans après le début de la maladie, même si des survies prolongées sont possibles.

Traitement


Le riluzole est le seul traitement dont l'efficacité est reconnue à ce jour. Etudiée depuis 1996, elle reste cependant modérée avec une prolongation de la vie de l'ordre de quelques mois.
Cependant, d'autres molécules sont actuellement à l'essai.

Le traitement est donc essentiellement symptomatique :

kinésithérapie et ergothérapie (appareillage spécifique pour ralentir la progression du déficit moteur),
orthophonie pour les troubles dysarthriques (troubles moteurs affectant la réalisation de la parole) et de déglutition,
lutte contre les infections bronchiques par antibiothérapie (afin d'éviter l'aggravation d'une altération de la fonction respiratoire),
traitement médicamenteux symptomatique des crampes et de la spasticité liée au syndrome pyramidal,
gastrostomie en cas de troubles sévères de la déglutition, voire pose d'une sonde gastrique à demeure,
ventilation mécanique en cas d'atteinte du muscle de la respiration, le diaphragme.
La mise en place d'une ventilation non invasive (par masque) permet un confort plus important et une durée de vie substantiellement allongée.
prise en charge du syndrome dépressif fréquent.

reposer en paix monsieur


j'est mit la maladie de charcot pour une amie car son papa est mort cette nuit de cette maladie

la maladie de charcot Cc_hk_10

toute mes condolences marie


je c'est ce que c'est de perdre un papa,m'est toi tu a eu la chance de connaitre ton papa,moi j'est pas revue mon papa depuis que j'étais petite,j'en souffre encore aujourd hui car la maladie m'a pas laissée le temps de dire a mon papa je t'aime et mon papa est partis s'en que j'est eu le temps de lui dire au revoir.

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marie
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MessageSujet: Re: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitimeMar 14 Oct - 19:00:40

merci de tout coeur mimi



bisous marie
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MessageSujet: Re: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitimeMar 14 Oct - 20:17:32

la maladie de charcot Condol10

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MessageSujet: Re: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitimeMar 14 Oct - 20:20:59

merci a toutes et tous de votre soutient
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marie
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MessageSujet: marie   la maladie de charcot I_icon_minitimeSam 25 Oct - 0:28:10

bonsoir mon pere en premier et aujourd' hui mon mari a ete emputer de la moitier de sa jambe droite juste au dessus du genou
dur a encaisser, voila tout ais dut a un grand fumeur , cest se que m'a dis le chirugien
voila faites tres attention a ne plus fumer si vous ne voulez pas vous retrouver comme mon bien aimer mari
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MessageSujet: emputation   la maladie de charcot I_icon_minitimeMar 24 Mar - 22:32:58

bonsoir suite a l amputation de la jambe droite de mon mari voila que en fin de cette semaine on lui empute l autre jambe
c est deja tres dure de ne pas reussir a faire le deuil de mon regretter pere qui est mort de la maladie de charcot le 16 octore 2008
voila que le 23 octobre le mari rentre en cliniqu on l opere sur le champ et le lendemain il repasse sur la table d operation met cette fois c est pour l emputer et maintenant c est la gauche jeudi dernier il l on oprere il a echapper de jutesse a une symathectomie lombaire et 48 heure apres son pied est tres enflee et le chirugien a decider de l emputer enttendant il le laisse en pleine souffrance sans pouvoir lui administrer un remede efficasse car tout le traitement qu il prend ne lui fais plus rien meme la morfine ne lui fais strictement plus rien
c est a se demander si ils prennes pas leurs patient pour des cobays je me pose serrieusement la question et j envisage de faire fair une contre expertise et voir se qu il me reste a faire pour le morale de mon mari que j aime par dessus tout
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lepot
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MessageSujet: maladie de charkot   la maladie de charcot I_icon_minitimeLun 4 Mar - 17:13:41

cette maladie ne devrez plus exciter pensez aux familles croyer vous que ses juste pour des jeune parent qui apprene cela que voulez vous qu il fasse il sont annéantie
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jacotte
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MessageSujet: Re: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitimeLun 4 Mar - 22:09:39

aucunes maladies ne devrais exciter

j'ai connue une petite Emilie 6 ans partie partie d'une leucémie le neuveu de mes amis parti a 21 ans d'une meningite foudroyante oui pas juste pas normal mon filleul de3 mois parti de la mort subite du nourrisson ma soeur 42 ans partie d'une tumeur au cerveau en 6 mois avec de terribles souffrances mon cousin 40 parti d'une leucémie comme vous dites pas normal tout sa.... la famille anéantie une cassure se produit il manque quelqu'un il y a un vide des mots comme le cancer font peur oui mais que faire ,,?
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MessageSujet: Re: la maladie de charcot   la maladie de charcot I_icon_minitime

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