Le test de Guthrie

Le test de Guthrie permet de détecter 5 maladies métaboliques congénitales.

1/ La phénylcétonurie


Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par l’absence d'une enzyme qui empêche donc la transformation dans l’organisme de la phénylalanine, un acide aminé essentiel au corps, mais qui, en s’accumulant de façon excessive, provoque un retard mental sévère et des problèmes dans l’appareil locomoteur.

La phénylcétonurie se manifeste par l’apparition d’eczéma cutané, de microcéphalie, d’hyperactivité, de contractions musculaires dans les bras et les jambes, de convulsion et d’une posture anormale des mains.

-La phénylcétonurie est une maladie qui peut avoir de très graves conséquences mais qui, si elle est diagnostiquée et traitée à temps, ne laisse pas de séquelles ; les bébés concernés peuvent alors mener une vie normale.

Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime pauvre en phénylalanine, c’est-à-dire en supprimant les aliments qui en contiennent : œufs, lait, poisson, édulcorants, etc. Il est très important de maintenir ce régime, au moins jusqu’à l’âge de 21 ans.



2/ L’hypothyroïdie congénitale


Il s'agit d’une maladie congénitale qui apparaît dès lors que la glande thyroïde ne sécrète pas bien l’hormone T4, essentielle dans le développement du cerveau, mais également dans le contrôle des niveaux de graisse dans l’organisme.
Elle est fondamentale dans le bon développement du corps.

Les personnes atteintes d’hypothyroïdie congénitales souffrent de retard mental, d’obésité et de problèmes de croissance.

Chez le bébé, les premiers symptômes de l’hypothyroïdie congénitale sont l’ictère (jaunisse), une langue proéminente, une peau desséchée, une tendance à la somnolence et donc une baisse d’énergie.

Le traitement est à vie et consiste à administrer des doses de T4.

Les personnes diagnostiquées à temps et correctement traitées présentent un développement intellectuel tout à fait normal au cours de l’enfance et à l’âge adulte.



3/ L’hyperplasie congénitale des surrénales


Il s’agit d’un défaut de synthèse du cortisol ; le traitement consiste à une mise sous corticoïdes.



4/ La drépanocytose

Cette maladie, liée à un problème d’hémoglobine, touche plus particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, de Guyane et de la Réunion.



5/ La mucoviscidose

Cette maladie touche une personne sur 4.000.

Elle se caractérise, entre autre, par des troubles respiratoires et digestifs.

Il n’existe pas de traitement curatif mais les progrès dans la prise en charge des patients ont permis d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades.