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 le syndrome de Cornélia de Lange

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jacotte
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MessageSujet: le syndrome de Cornélia de Lange    le syndrome de Cornélia de Lange  EmptyMer 25 Jan - 23:12:06

fréquence de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances)décrit par Cornelia de Lange, professeur de pédiatrie hollandaise.
Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérisent par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.

D'autre part, les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs.

Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange implique un ensemble de signes cliniques.

La prise en charge de cette maladie peut se faire précocement et nécessite un groupe de travail comportant une équipe médicale composée de médecins et de paramédicaux (kinésithérapeutes, psychomotriciens, psychothérapeutes, orthophonistes).

Généralement, la famille nécessite également une prise en charge psychologique et relationnelle, augmentant du même coup l'efficacité de la prise en charge à travers un environnement familial, en dehors des structures éducatives, médicales et paramédicales.



Les différents signes associés au syndrome sont:

des traits du visage particuliers: petit périmètre cranien, longs cils, nez retroussé,sourcils bien dessinés se rejoignant au dessus du nez,bouche aux coins tombants, implantation basse des oreilles..
un excès de pilosité
une petite stature: poids et taille avec un rythme propre
des anomalies du palais
des anomalies des membres
des anomalies du coeur, des reins et des voies urinaires, avec parfois des organes génitaux
des problèmes de reflux-oesophagien, des problèmes sensoriels notamment visuels et auditifs
Les enfants ne présentent pas nécessairement tous les signes.


Les personnes touchées par le syndrome Cornélia de Lange sont habituellement atteintes d'un retard mental qui lui aussi est très variable d'un enfant à l'autre, cependant, on retrouve généralement un retard des acquisitions:

retard du dévéloppement psycho-moteur, position assisse, marche, motricité globale et fine
retard dans l'acquisition du langage
C'est pourquoi, une prise en charge précoce est primordiale, aussi bien au niveau médical que thérapeutique ( psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie..) afin d'optimiser les potentiels de ces enfants atteints par le syndrome.


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MessageSujet: Re: le syndrome de Cornélia de Lange    le syndrome de Cornélia de Lange  EmptyMer 25 Jan - 23:16:30

si j' ai fais se topic se n'ai pas anodin c'est que se matin j'ai rencontrer le facteur de mes parents sa fille a cette maladie
les parents de Ninon ont fais un site

aller voir se site pour mieux comprendre cette maladie orpheline :asso-ninon-landrisiter le site de

vous pouvez aussi visiter le site ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE

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