Les maladies rares ou maladies orphelines

Syndrome de Marfan, Syndrome de Gilles de la Tourette, Ostéogenèse Imparfaite...
Autant de maladies qui n'évoquent pas grand chose mais qui pour des milliers de malades sont synonymes de bataille au quotidien...
Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies qui affectent moins de 0,2 % de la population.
À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique.


Problématique

Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ deux cas par an en France).
On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie.


Maladies rares en quelques chiffres

Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.

À titre d’exemples, on dénombre en France :

15 000 malades atteints de drépanocytose (l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang.)
8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire progressive (lésions du tronc cérébral affectant progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole)
8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique (dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, associée à une destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé.)
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ( maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire)
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie.)
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie (processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. )
Quelques cas de progéria ou vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année (moins de 100 cas dans le monde).
50 % des maladies rares sont graves et invalidantes.

Elles sont caractérisées par :

un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq
la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.


Stratégies

Afin de réconcilier ces deux aspects, plusieurs stratégies sont développées.
Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate.
Il peut s'agir d'un financement public aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fond comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies).

La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares.
En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent.
Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle.
Bien entendu, cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.