le telethon 2007

Téléthon: 20 ans déja !









En seulement 20 ans et grâce à l'argent du Téléthon, les connaissances dans la génétique ont progressés de façon extraordinaire.
Bien entendu pour tous malades et familles de personnes atteintes par une maladie génétique, cela ne progressera jamais assez vite.
Cela dit les résultats sont là: en 1987 lors du 1er Téléthon nous parlions d'espoir que les maladies neuromusculaires et autres maladies génétiques seraient un jour vaincu, aujourd'hui cet espoir s'est transformé en certitude.
Il reste néanmoins du chemin à parcourir avant qu'un traitement existe pour chaque pathologie.
Nous avons plus que jamais besoin de votre aide pour pouvoir poursuivre les programmes de recherche en cours, continuer les essais cliniques ainsi que la mise au point de médicaments.
Sans vous et vos dons tout s'arrête.

Grâce à vos dons


Depuis la création du Téléthon et grâce à vos dons, des laboratoires de recherche ont été créés, plus de 800 gènes responsables de maladies génétiques rares ont pu être localisés ou identifiés grâce aux cartes du génome produites par le laboratoire Généthon.
Des gènes-médicaments ont été mis au point et les essais sur l'homme sont de plus en plus nombreux... Découvrez dans cette rubrique toute l'actualité de la recherche, la stratégie de l'AFM pour aider et guérir, des infos sur les maladies et l'utilisation de vos dons en toute transparence dans la rubrique 'Ressources et dépenses'.



Pourquoi ce 21ème Téléthon ?

L'AFM participe au financement de plus de 40 essais, la moitié en cours et la moitié en préparation pour 30 maladies différentes : des maladies génétiques rares du muscle, du sang, de la vision, du système nerveux ou immunitaire, mais aussi des maladies plus fréquentes comme l'infarctus du myocarde.
En 20 ans, l'AFM a fait émerger des thérapies nouvelles issues de la connaissance des gènes pour les maladies incurables.
L'AFM entre dans la dernière étape, celle des traietements avec une seule exigence : l'efficacité.
Parce qu'il faut accélérer la marche vers les traitements. pour développer un médicament, il faut près de 10 ans. Pour la progeria, entre la découverte du gène et les premiers essais sur l'homme, il aura fallu près de 5 ans.
nous devons poursuivre cette course contre la montre.
Parce qu'il faut trouver les moyens financiers.
1/3 des sommes sont consacrées à la recherche fondamentale, 2/3 le sont pour le développement.
Parce qu'il faut être innovant.
En matière de thérapie génique, pour le passage à l'homme, il faut produire des vecteurs en très grande quantité, soit 3500 fois plus que pour la souris...
Or, avec les équipements technologiques actuels, seulement une ou deux personnes pourraient être traitées !
Il faut se donner les moyens de produire les traitements de demain. Une innovation qui servira au plus grand nombre.

C'est pourquoi l'AFM a investi :

21,1 millions d'euros dans le laboratoire Généthon en 2007.
C'est le premier laboratoire de biothérapie à but non lucratif autorisé à produire des médicaments pour les maladies génétiques rares

3 millions d'euros dans l'I-Stem (Institut des cellules souches), premier laboratoire à avoir obtenu l'autorisation de produire des lignées de cellules souches embryonnaires.

6,2 millions d'euros dans l'Institut de Myologie, reconnu internationalement pour mener 23 essais


Aider - Guérir

L'AFM s'est forgée dans le domaine scientifique une stratégie efficace pour atteindre son objectif qui est la guérison des maladies neuromusculaires.
Sur le chemin du médicament, sa stratégie reste inchangée depuis le premier Téléthon : soutenir les programmes de recherche fondamentale et encourager leur application sur l'Homme; multiplier les pistes thérapeutiques et faire sauter les goulots d'étranglement; encourager les collaborations nationales et internationales avec la recherche académique et l'industrie.
Une stratégie d'intérêt général qui bénéficie aux maladies neuromusculaires, mais également à l'ensemble des maladies génétiques rares.

Une stratégie pour réduire le handicap

Bénéficier d'un diagnostic précis et de soins adaptés, disposer de moyens de compensation nécessaires à l'autonomie, choisir son lieu de vie, avoir un projet de vie et être citoyen à part entière...
Tout simplement améliorer les conditions de vie des personnes malades en attendant la guérison, c'est le sens des actions menées par l'AFM auprès des familles.
L'AFM s'appuie sur trois axes : améliorer la qualité des soins, accompagner les familles au quotidien, exprimer les besoins et les attentes des familles.
Avec la même démarche que dans le domaine scientifique : proposer et expérimenter des solutions innovantes, favoriser leur développement et leur généralisation par des partenaires publics ou privés, revendiquer auprès des pouvoirs publics une évolution de l'environnement.


Quelques dates marquant les principales avancées de la recherche de l'AFM


1981 : création du Conseil scientifique de l'AFM
1986 : un premier gène à l'origine d'une maladie neuromusculaire, la myopathie de Duchenne, est identifié.
1990 : lancement des premières campagnes de prélèvement d'ADN pour faciliter l'identification de nouveaux gènes responsables de maladies.
1992 : publication des premières cartes du génome humain par Généthon, le laboratoire du Téléthon.
1996 : publication de la dernière version de la carte intégrée du génome.
1997 : réorientation des activités de Généthon vers la mise au point des thérapeutiques, mise en place du réseau de production de vecteurs GVPN. Ouverture de l'Institut de Myologie, l'un des plus grands centres d'expertise sur le muscle en Europe.
1998 : création de Génopole; Son objectif : réunir en un même lieu de laboratoires de recherche académique et privés, d'entreprises de biotechnologies et d'un enseignement de haut niveau.
1999 : adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins.
2000 : premières avancées marquantes de génothérapies (bébés bulle, maladie de Huntington, infarctus du myocarde).
2002 : création du GIS (Groupement d'Intérêt Scientifique) - Institut des Maladies Rares. Sa mission : stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.
2003 : résultats du premier essai de thérapie génique pour les myopathies de Duchenne et de Becker.
2004 : mise au point d'une technique innovante de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne : le saut d'exon.
2005 : lancement du projet I-Stem dédié à la recherche sur les cellules souches embryonnaires.
2006 : premier traitement par thérapie génique d'un patient atteint d'epidermolyse bulleuse.
2007 : les cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques.


Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d’origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes.
Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice).
Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale.
Elles sont d’expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d’une personne à l’autre.


Pourquoi ?

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome).
L'expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes.
Le fonctionnement des muscles dépend donc lui-aussi de nombreuses protéines.
Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l'unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou de l'axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle. L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout. Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.


Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les symptômes sont multiples.
Ces maladies entraînent une diminution de la force musculaire.
Certaines d’entre elles sont évolutives, d’autres restent stables pendant plusieurs années.

Les conséquences du déficit musculaire sont :

Sur le plan moteur :
Elles sont variables, allant de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire …)à l’utilisation permanente d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique
Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d’autres il peut exister une gêne à l’écriture qui justifient dans certaines situations l’utilisation d’aides techniques (support de bras …)
Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

Sur le plan orthopédique :

Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraine des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset …) ou des interventions chirurgicales correctrices. Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière …).

Sur le plan respiratoire : dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).

Sur le plan cardiaque : dans de rares cas, l’association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d’un stimulateur cardiaque.


La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître.
Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l’enfant.
En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire qui permet d’adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chaque maladie.


Quelques chiffres

Il est difficile d’évaluer avec précision le nombre de personnes atteintes de maladies neuromusculaires, les sources épidémiologiques étant quasiment inexistantes.
Cependant, quelques chiffres peuvent donner une idée :

Garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne : 1 sur 3500 naissances soit environ 110 naissances par an
Enfant atteint d’amyotrophie spinale infantile (type I, II ou III) ; 1 sur 6000 à 10000 naissances soit environ 100 naissances par an
La dystrophie myotonique de Steinert atteint 1 personne sur 10000 ;
La dystrophie Facio-scapulo-humérale atteint 1personne sur 20000.

Traitements

Actuellement, en dépit des avancées thérapeutiques, les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire ne bénéficient d’aucun traitement curatif permettant une guérison.
Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires.
Ces consultations sont habituées à prendre en charge les enfants et adultes atteints de ces maladies.

Dans ce cadre, une consultation psychologique peut également être proposée à l’enfant ou à l’adolescent dans une double perspective :

compléter l’évaluation des éventuelles difficultés d’apprentissage
déterminer l’impact psychologique de la maladie et proposer, si nécessaire, des mesures d’accompagnement.

comment faire un dont

via le net

http://don.telethon.fr/

Vous pouvez également faire un don :

sur les animations organisées partout en France (vous pouvez faire un don par chèque en vous rendant sur les "points don")

par téléphone en appelant le 36 37 (0,15 euro/mn), à partir de 19h00, dès le vendredi du Téléthon. Dans les jours qui suivent, vous recevrez par courrier votre promesse de don qu'il vous suffira de retourner accompagnée d'un chèque dans l'enveloppe affranchie jointe.
ou directement par chèque : envoyez votre chèque libellé à l'ordre de l'AFM-Téléthon à AFM-Téléthon - Internet - BP 83637 - 16954 ANGOULEME CEDEX 9.

Qu'est-ce qu'une promesse de don ?

La promesse de don est née avec le Téléthon en 1987.
Elle consiste à promettre une somme d'argent pour le Téléthon.
Vous pouvez faire votre promesse de don par téléphone, ou sur Internet.
Une fois vos coordonnées enregistrées, vous recevrez par courrier, dans les jours qui suivent, votre promesse de don.
Il vous suffira de nous la retourner accompagnée de votre chèque dans l'enveloppe affranchie jointe.
Cette solution est disponible en période Téléthon uniquement.
En dehors du Téléthon vous pouvez effectuer un don par carte bancaire sur notre site Internet, ou par chèque libellé à l'ordre de AFM-Téléthon, à envoyer l'adresse suivante : AFM-Téléthon - Internet - BP 83637 - 16954 ANGOULEME CEDEX 9).

Laurence Tiennot-Herment : "les malades et les familles comptent sur nous"



La présidente de l'AFM a adressé à tous les bénévoles et participants du Téléthon 2007 un mot d'encouragement.

"A quelques jours du coup d'envoi de nos 30 heures, je tenais à vous apporter tous mon soutien pour les derniers préparatifs. Les malades et les familles comptent sur vous pour que ce Téléthon soit une nouvelle réussite et un pas de plus vers la guérison. Bon courage et amitiés à tous"










Le Téléthon à villeneuve sur lot se déroulera dans la bastide le samedi 8 décembre de 14h à 18h sur la contre-allée des boulevards Georges-Leygues et Palissy, de part et d'autre de la tour de Paris.

je voudrais juste ajouter que le parain de ce théléthon 2007 sera le comique Kad merad.



nous comptons sur le bon coeur de nos concitoyens pour que cette edition 2007 soit une réussite, une reussite pour les malades, pour leur famille, et pour la recherche en générale,Merci a tous et bisous

Le débat sur le pouvoir d'achat a-t-il pénalisé le Téléthon 2007 ?
Les promesses de dons enregistrées cette année par les organisateurs ont été sensiblement en baisse, puisque 96.228.136 millions d'euros ont été récoltés, contre 101,4 millions en 2006.
Pour autant, la présidente de l'Association française contre les myopathies (AFM) se réjouit de ce chiffre.
"C'est déjà un montant formidable parce qu'on sait que la vie n'est pas forcément facile, alors qu'on parle de baisse de pouvoir d'achat".
Laurence Tiennot-Herment appelle à poursuivre les dons "à partir de lundi matin et toute la semaine".
"On espère que le chiffre montera encore, car sinon il faudra faire des choix", a-t-elle averti.

L'an dernier, les 101.472.581 euros de promesses de dons annoncés à l'issue du Téléthon avaient abouti à une collecte finale de 106,7 millions d'euros.
"Avec les intempéries, tous les facteurs n'étaient pas au vert", a regretté Laurence Tiennot-Herment.
Un fort vent et des averses sur la moitié nord du pays ont en effet réduit l'affluence du public lors des quelque 22.000 opérations en plein air qui ont mobilisé des milliers de volontaires dans toute la France.

7000 maladies "rares"

Parmi les opérations organisées samedi, à Contrexéville, dans les Vosges, les élèves du lycée professionnel ont préparé une quiche lorraine allégée de 350 mètres de long, dont les parts ont été vendues au profit du Téléthon.
A Paris, une vingtaine de stations Vélib' ont été habillées aux couleurs du Téléthon et des volontaires ont recueilli les dons des usagers.
A Calvi, en Corse, des passionnés de vieilles automobiles ont proposé des promenades payantes au profit du Téléthon.

Cette année, le Téléthon a aussi mis en place une émission d'obligations convertibles en dons, d'une valeur unitaire de 1000 euros, destinées aux banques, assurances et investisseurs institutionnels désireux de soutenir la lutte contre les myopathies.
Quelque 7.000 maladies rares, dont 80% sont d'origine génétique, affectent environ 4 millions de personnes en France. Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000.